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Congenital
Prenatal
Cancer


Congenital FISH testing

  • 1p36 deletion syndrome
  • 4p16.3 (Wolf-hirschorn syndrome)
  • 5p15.2 (Cri du chat syndrome)
  • 7q11.23 (Williams syndrome)
  • 15q11-13 (Prader-Willi or Angelman syndrome)
  • 17p11.2 (Smith-Magenis syndrome)
  • 17p13.3 (Miller-Dieker syndrome)
  • Xp22.3 (STS or X-linked ichthyosis)
  • Sex Chromosomes
  • Yp11.3 (SRY)

Prenatal FISH testing

  • Aneuploidy (13/21 and 18/X/Y)
  • Cep X/SRY (rarely)

B-cell Acute Lymphoblastic Leukemia (ALL)

  • t(9;22)
  • t(12;21)
  • 11q23
  • Cep 4, Cep 10, Cep 17

T-cell Acute Lymphoblastic Leukemia (ALL)

  • t(9;22)
  • 11q23
  • 9p21

Acute Myeloid Leukemia (AML)

  • +/- 5q
  • +/- 7q
  • inv(16)
  • t(8;21)
  • 11q23

Chronic Lymphocytic Leukemia (CLL)

  • 13q14.3/13q34/Cep12
  • 11q22.3/17p13.1

Chronic Myelogenic Leukemia (CML)

  • t(9;22)
  • Cep 8

Myelodysplastic Syndrome (MDS)

  • +/- 5q
  • +/- 7q
  • Cep 8
  • 20q12

Multiple Myeloma

  • 13q14.3/13q34/Cep12
  • 11q22.3/17p13.1
  • t(11;14)

Non-Hodgkin Lymphoma

  • t(11;14) (IGH/CCND1)
  • 3q27 (BCL 6)
  • 11q22.3/17p13.1 (p53)
  • t(14;18)

T-cell Lymphoma

  • +/- 7q
  • +8
  • 9p21
  • 11q23
  • 14q32

All Cancer FISH Probes

  • t(1;19) PBX1/TCF3
  • 2p23 ALK
  • Cep 4,10, 17
  • 5q31 EGR1
  • 7q31
  • Cep 8
  • 8q24 MYC
  • t(8;14) MYC/IGH
  • t(8;21) ETO/AML1
  • 9p21 gene name p16
  • t(9;22) BCR/ABL1
  • 11q23 MLL
  • t(11;14) CCND1/IGH
  • t(12;21) TEL/AML1 or ETV6/RUNX1
  • 13q14.3/13q34/Cep12 (CLL or Multiple Myeloma panel)
  • 13q14 FKHR
  • t(14;18) IGH/BCL2
  • t(15;17) PML/RARA
  • inv(16)
  • 17p13.1/11q22.3 (CLL or Multiple Myeloma panel)
  • 18q11.2 SYT
  • 20q12
  • 22q12 EWSR1
  • Cep X / SRY (bone marrow engraphment–rare)